ACIDO FITANICO
NÃO DAR DESCONTO
Soro. 2,0 ml.
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum de 8 a 14 horas. Não ingerir bebidas alcóolicas nas 24 horas que antecedem o exame.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com gel separador, rolha amarela.
MÉTODO
Espectometria de massa.
VALORES REFERENCIAIS
<= 5,28 umol⁄L: <= 4 meses
<= 5,70 umol⁄L: 4 - 8 meses
<= 4,40 umol⁄L: 8 - 12 meses
<= 8,62 umol⁄L: 1 - 2anos
<= 9,68 umol⁄L: > 2 anos
INTERPRETAÇÃO
A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e heterogêneas quanto à expressão clínica. Entre elas temos : doença de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal e doença de Refsum neonatal.