BRCA1/BRCA2, MUTACAO GENETICA

- Não enviar sextas, sábados, feriados e vésperas de feriados.

- Exame colhido somente de 2ª a 6ª feira pela manhã.

- Para garantir a estabilidade das amostras, as mesmas precisam chegar no Hermes Pardini

ate 6ª feira, na parte da manhã.

 

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Manter amostra à temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações genéticas.

 

INTERPRETAÇÃO

No Brasil, a cada ano, são diagnosticados aproximadamente 33.000 novos casos de câncer de mama, sendo que 5 a 10% destes casos são hereditários. A Síndrome Hereditária de Câncer de Mama⁄Ovário é uma condição autossômica dominante e representa a maioria dos casos hereditários de câncer de mama. Até o momento, foram identificados dois genes associados a esta síndrome: BRCA1 e BRCA2. Mutações nestes genes determinam um risco aumentado para desenvolver câncer de mama e⁄ou ovário. A predisposição genética para o câncer de mama pode ser herdada tanto da mãe quanto do pai. Filhos de pessoas com mutação em BRCA1 ou BRCA2 possuem 50% de chance de herdarem a mutação. Homens com mutação em BRCA2 também apresentam risco aumentado de desenvolver câncer de mama. A história clínica pessoal e familiar de câncer de mama e⁄ou ovário são indicativas de suscetibilidade hereditária à doença.