PROTROMBINA, MUTACAO GENETICA G20210A
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AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO
Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 15 dias.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Mater amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade da amostra: 48 horas.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase com restrição de polimorfismo de fragmentos - PCR-RFLP.
VALOR REFERENCIAL
Ausência de mutações.
INTERPRETAÇÃO
A presença da mutaçäo pontual G20210A no gene da protrombina está associada com aumento dos níveis de protrombina e risco aumentado para trombose venosa e arterial. A mutação está localizada em região não codificante do gene (a3´). O mecanismo pelo qual essa mutação predispõe à ocorrência de tromboses parece estar associado à elevação dos níveis da protrombina determinada por uma maior estabilidade de seu RNA mensageiro. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1 a 3% da população geral caucasóide e está ausente nas populações negras e asiáticas. O diagnóstico laboratorial desta alteração é feito somente através de métodos moleculares porque os níveis de protrombina apresentam sobreposição entre indivíduos normais e portadores da mutação. Mutaçöes em outros genes ou outras mutaçöes no gene da protrombina que causem trombose venosa ou doença coronariana näo estäo excluídas por este exame.