FATOR V LEIDEN, MUTACAO GENETICA R506Q
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AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO
Em todas unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 15 dias.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatório.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com EDTA, rolha roxa. Manter amostra refrigerada, sem contato direto com o gelo, até a realização do exame. Estabilidade: 48 horas.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase com restrição de polimorfismo de fragmentos - PCR-RFLP.
VALOR REFERENCIAL
Ausência da mutação genética.
INTERPRETAÇÃO
A resistência herdada à proteina C ativada é a principal causa de trombofilia familiar. A maioria desses casos é devida a uma mutaçäo pontual (R506Q) no gene do fator V da coagulaçäo, denominada mutação Leiden. Indivíduos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10 vezes de desenvolver trombose venosa em comparação com homozigotos normais. Nos homozigotos para a mutaçäo o aumento do risco é de 50 a 100 vezes. Esses riscos säo exacerbados por fatores genéticos associados como a deficiência da proteína C ou da proteína S e por outros fatores como o uso de contraceptivos orais, gravidez ou cirurgia de grande porte. Mutaçães em outros genes ou outras mutaçães no gene do Fator V que causem trombose venosa näo estão excluídas por este exame.