TAY-SACHS, MUTACAO GENETICA

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

Este exame detecta mutações no exon 11 e no intron 12 no gene da hexosaminidase. O estudo é indicado para diagnóstico da doença e detecção de portadores com história familiar de Tay-Sachs. A doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva. Se um casal tiver uma criança afetada, o risco de que venha a ter uma segunda criança com a mesma doença é de 25%. As crianças afetadas apresentam os primeiros sintomas da doença ao redor dos seis meses de idade, sofrendo inicialmente de falta de tônus muscular e apatia, condição que progride rapidamente para uma degeneração neurológica progressiva e fatal até os 5 anos de idade. Variantes juvenis e adultas podem ser encontradas, embora sejam extremamente raras. A doença atinge a população judaica Ashkenazi com uma prevalência de aproximadamente 1 em cada 4000 nascimentos. Nesta população programas de orientação e detecção de portadores possibilitaram reduzir drasticamente a incidência da doença. As mutações responsáveis por 98% dos casos da doença nesta população são InsTATC1278, IVS12+1, Gli269Ser, esta última responsável por uma variante de início tardio. Na população geral a doença tem uma incidência 100 vezes menor. A principal mutação encontrada na população brasileira é a IVS7+1g-c. O diagnóstico molecular oferece a possibilidade de se confirmar o diagnóstico bioquímico e de detectar casais de portadores, possibilitando o diagnóstico pré-natal.