GILBERT, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência da mutação genética.

 

INTERPRETAÇÃO

Este estudo é indicado para afastar hipótese de doenças hepáticas, visto ser a Síndrome de Gilbert caracterizada por um aumento de bilirrubina indireta mesmo na ausência de hemólise ou doença hepática.  Os pacientes com predisposição genética para a síndrome de Gilbert possuem dois alelos com expansão de dinucleotídeos (alelos 7 e⁄ou 8 e genótipos 7⁄7, 7⁄8 ou 8⁄8).  Os pacientes sem predisposição genética para síndrome de Gilbert não possuem expansão de dinucleotídeos (alelos 5 e⁄ou 6, genótipos 5⁄5, 5⁄6 ou 6⁄6) ou possuem um alelo com expansão de dinucleotídeos e outro sem expansão (genótipos 5⁄7, 5⁄8, 6⁄7 e 6⁄8).  Mutações em outros genes ou outras mutações no gene UGT1A1 não estão excluidas por este exame.  São necessários outros fatores além do genético para o desenvolvimento da síndrome de Gilbert.  Fatores ambientais e alterações em outros genes desconhecidos são potenciais desencadeadores.