ESTUDO GENETICO DE LHON

ESTUDO GENETICO DA NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER

 

CONDIÇÕES

- Sangue total (EDTA).

VOLUME RECOMENDÁVEL

- 1 tubo de sangue total em EDTA.

 

FORMATO DO EXAME:  ESTUDO GENETICO DE LHON

 

   METODO: SEQUENCIAMENTO DE mtDNA PARA PESQUISA DAS MUTACOES G3460A, G11778A,

           T14484C E POSTERIOR ANALISE DE SEQUENCIA MEDIANTE BLAST

                   R E S U L T A D O

   G11778A:

   G3460A :

   T14484C:

   OBS.: Sao descritas 17 mutacoes diferentes no DNA mitocondrial associadas ao

         LHON, que sao classificadas em  primarias  (G3460A, G11778A e T14484C)

         ou secundarias conforme o risco de desenvolver a doenca. Sua expressi-

         vidade clinica e determinada pelo tipo  de  mutacao, seu carater homo-

         plasmico ou heteroplasmico e a associacao de distintas mutacoes dentro

         do  mesmo  paciente. Considera-se  homoplasmico o  tecido  que  contem

         somente um tipo de genotipo mitocondrial e heteroplasmico  aquele  que

         contem dois ou mais genotipos mitocondriais.