ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIA DE TORSAO
SOMENTE PARTICULAR
NÃO DAR DESCONTO
CONDIÇÕES
- Sangue total em EDTA.
VOLUME RECOMENDÁVEL
- 5,0 mL.
COLETA
- Colher uma amostra específica para este exame.
CONSERVAÇÃO
- Até 7 dias refrigerado entre 2 a 8 ºC.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
- Amostras hemolisadas e⁄ou coaguladas.
COMENTÁRIOS
A mutação no gene DYT1 do cromossomo 9q34 foi identificada
recentemente. Trata-se de uma deleção de 3 pares de base (GAG),
levando a perda da codificação de um ácido glutâmico próximo ao
terminal carboxila da proteína torsina A.
A distonia primaria de inicio precoce, ligada ao gene DYT1, apresenta
herança autossômica dominante. Esses quadros ligados ao gene DYT1
forma descritos por Oppenheim. Entre as distonias hereditárias,
representa a forma mais comum e também a mais grave.
FORMATO DE RESULTADO