PAINEL GENETICO PARA CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA
Palavras Chave
PMHCMIOC
Miocardiopatias (cardiomiopatia hipertrófica, dilatada, restritiva, arritmogênica)
Painel Geral de Miocardiopatias [204 genes] ⁄ RASopatias ⁄ Doenças de depósito
Genes do Painel: ACTC1, BAG3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, AARS2, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALMS1, ALPK3, ANO5, ATPAF2, CAV3, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DLD, DNAJC19, DOLK, DTNA, EYA4, FAH, FHL2, FKRP, FKTN, FOXRED1, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GFM1, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, HCN4, HFE, HRAS, JPH2, KCNJ2, KLHL24, KRAS, LAMA2, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPHL, MYOT, MYOZ2, MYPN, NF1, NRAS, PMM2, PPA2, PPCS, PRDM16, QRSL1, RAF1, RIT1, RYR2, SCO2, SDHA, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SOS1, SPEG, SURF1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNI3K, ZBTB17, A2ML1*, ABCC9*, AKT1*, ANK2*, ANKRD1*, ATP5F1E*, BRAF*, BSCL2*, C10orf71*, CACNA1C*, CALR3*, CASQ2*, CASZ1*, CAVIN4*, CBL*, CDH2*, CHRM2*, COL7A1*, CTNNA1*, CTNNB1* , DNM1L*, ELAC2*, FBXO32*, FXN*, GATAD1*, GSK3B*, IDH2*, ILK*, ISM2*, JARID2*, KAT6B*, KCNJ8*, KLF10*, LAMA4*, LDB3*, LMOD2*, MAP3K8*, MEF2C*, MIB1*, MYH6*, MYLK2*, MYOM1*, NEBL*, NEXN*, NNT*, NONO*, NOTCH1*, NRAP*, OBSCN*, OPA3*, PDHA1*, PDLIM3*, PERP* PHKA1* PKD2*, PKP4*, PPP1CB*, PPP1R13L*, PSEN1*, PSEN2*, RASA1*, RASA2*, RBM24*, RRAS*, SGCA*, SGCB*, SLC25A4*, SOS2*, SPRED1*, SPRY1*, SYNE1*, SYNE2*, SYNGAP1*, TGFB3*, TMOD1*, TOR1AIP1*, TRIM54*, TSFM*, TXNRD2*, VCL*, WISP1*, WT1*, XK*
Instruções
- A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial uma informação clinica detalhada.
- Necessário pedido médico.
Jejum
- Jejum não obrigatório.
Condições
- Sangue total (EDTA)
Volume Mínimo
Sangue total Edta:
- 4,0 mL.