HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C 3 ALELOS

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência de mutações.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame útil na identificação de mutações associadas à hemocromatose hereditária em pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal. São pesquisadas as mutações pontuais C282Y e H63D. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e conseqüente lesão de vários órgãos. A prevalência da HH é de 2 a 4 acometidos⁄1.000 habitantes. Os heterozigotos, geralmente assintomáticos, representam cerca de 10% dos indivíduos em populacões caucasóides. A triagem da HH pode ser feita com as dosagens de ferro sérico, ferritina e saturação de transferrina que se encontram elevados. O gene associado à HH é denominado HFE. Foram identificadas tres mutações neste gene em pacientes com HH: C282Y, H63D e S65C. Este teste é útil para confirmação do diagnóstico em indivíduos suspeitos e para diagnóstico nos casos onde ainda não houve desenvolvimento de sobrecarga de ferro. A homozigose para mutação C282Y é encontrada em 92 a 95% dos pacientes com HH; 3 a 5% apresentam homozigose para mutação H63D, são duplo heterozigotos ou heterozigotos para apenas uma das mutações. Cerca de 1 a 3% dos pacientes não apresentam nenhuma das mutações em ambos os genes. Quando as mutações C282Y e H63D forem negativas e houver evidência clínica de hemocromatose hereditária, pode ser pesquisada a mutação pontual S65C que é mais rara e está associada a um pequeno número de casos. A ausência de mutações não exclui o diagnóstico de HH e mutaçães em outros genes ou outras mutaçães que causem hemocromatose não estão excluidas por este exame.