PAINEL DE PORTADOR PARA DOENÇAS RECESSIVAS

- Exame colhido somente de 2ª a 4ª feira. Não deve ser colhido e enviado em feriados ou

véspera de feriados.

- Antes do envio faça contato com seu Executivo de Vendas a fim de alinhar tempo de

Logística e envio adequado do material.

- A interpretação do exame é direcionada pelo quadro clinico e desta forma, é essencial

uma informação clinica detalhada.

- Questionários para testes genéticos.

Condições

- Sangue total (EDTA).

 

Genes Analisados

 

ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26 G6PC1 MMUT