PAINEL SOMÁTICO PARA DOENÇAS MIELOPROLIFERATIVAS
Volume Recomendável
- 5,0 mL.
Conservação Apoio
- Sangue total (EDTA): até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
- Medula óssea em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24 horas.
Questionário
- Questionários para testes genéticos.
Comentários
Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda(LMA), Síndrome Mielodisplásica(SMD), Neoplasias Mieloproliferativas(NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica(LMMC) e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica(LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica(LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial(TE), Mielofibrose Primária(PMF).
Este teste realiza o sequenciamento completo dos exons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração. Em seguida, os dados são submetidos à análise de bioinformática e curadoria por analistas e equipe médica capacitada, para detecção das variantes de interesse clínico. Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos exons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 1731), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (1417), DNMT3A (completo), ETV6⁄TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (26), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (exon13), KIT (2, 811 e 13, 17), KRAS (2, 3), MLL (58), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), SETBP1 (parcial), SF3B1 (1316), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (311), TP53 (211), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).