TESTE DA BOCHECHINHA

As mais de 340 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 12 categorias:

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais:

Abetalipoproteinemia - MTTP

Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) - SLC39A4

Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato - DHFR

Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato - SLC19A1

Deficiência Cerebral de Folato - CIC

Deficiência de Cofator de Molibdênio - MOCS1

Deficiência de Transcobalamina II - TCN2

Deficiência de Transporte Cerebral de Folato - FOLR1

Deficiência de Vitamina E - TTPA

Doença de Menkes - ATP7A

Doença de Wilson - ATP7B

Epilepsia Responsiva à Piridoxina - PLPBP

Epilepsia Responsiva à Piridoxina - ALDH7A1

Hipomagnesemia Intestinal - TRPM6

Hipomagnesemia Renal - CLDN16

Hipomagnesemia Renal - CLDN19

Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A2

Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere - SLC52A3

Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC25A19

Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - SLC19A3

Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina - TPK1

Doenças Esqueléticas:

Osteogênese Imperfeita - COL1A1

Osteogênese Imperfeita - COL1A2

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais:

Colestase e Surdez - USP53

Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB4

Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ATP8B1

Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - TJP2

Colestase Intra-hepática Familial Progressiva - ABCB11

Deficiência Congênita de Lactase - LCT

Diarréia Congênita - DGAT1

Diarréia Congênita - NEUROG3

Diarréia Congênita - SLC26A3

Intolerância a Fructose - ALDOB

Malabsorção de Glicose e Galactose - SLC5A1

Síndrome de Crigler-Najjar - UGT1A1

Doenças Neurológicas:

Atrofia Muscular Espinhal - SMN1

Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração - TANGO2

Distrofia Muscular de Duchenne - DMD

Hiperecplexia 1 - GLRA1

Hiperecplexia 2 - GLRB

Hiperecplexia 3 - SLC6A5

Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) - FLAD1

Neuropatia e Atrofia Óptica - PDXK

Neuropatia por Sorbitol - SORD

Doenças Renais:

Acidose Tubular Renal Distal - ATP6V0A4

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva - ATP6V1B1

Diabetes Insipidus Nefrogênico - AQP2

Diabetes Insipidus Nefrogênico - AVPR2

Síndrome de Bartter - BSND

Síndrome de Bartter - CLCNKA

Síndrome de Bartter - CLCNKB

Síndrome de Bartter - KCNJ1

Síndrome de Bartter - SLC12A1

Síndrome de Fechtner - MYH9

Neoplasias:

Retinoblastoma - RB1

Doenças Endócrinas:

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX3

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - LHX4

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - OTX2

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - POU1F1

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - PROP1

Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários - SOX3

Deficiência de Corticosterona Metiloxidase - CYP11B2

Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase - DLD

Deficiência de Glicocorticóide - MC2R

Deficiência de Glicocorticóide - MRAP

Deficiência de Glicocorticóide - NNT

Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - SLC16A1

Deficiência de TRH - TRH

Diabetes Neonatal - INS

Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito - GLIS3

Displasia Septo-óptica - HESX1

Hiperparatireoidismo Neonatal Grave - CASR

Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP11B1

Hiperplasia Adrenal Congênita - CYP17A1

Hiperplasia Adrenal Congênita - HSD3B2

Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide - STAR

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - GLUD1

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica - INSR

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - ABCC8

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - GCK

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal - KCNJ11

Hipoplasia Adrenal Congênita - NR0B1

Hipotireoidismo Central Congênito - IRS4

Hipotireoidismo Central e Surdez - TBL1X

Hipotireoidismo Congênito - IGSF1

Hipotireoidismo Congênito - NKX2-5

Hipotireoidismo Congênito - PAX8

Hipotireoidismo Congênito - THRA

Hipotireoidismo Congênito - TRHR

Hipotireoidismo Congênito - TSHB

Hipotireoidismo Congênito - TSHR

Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1A

Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1B

Pseudohipoaldosteronismo - SCNN1G

Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP27B1

Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D - CYP2R1

Raquitismo Dependente de Vitamina D - VDR

Raquitismo Hipofosfatêmico - PHEX

Doenças Hematológicas:

Afibrinogenemia Congênita - FGA

Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias - HBB

Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - GGCX

Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K - VKORC1

Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) - F8

Hemofilia B - F9

Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita - ADAMTS13

Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita - MPL

Doenças Imunológicas:

Deficiência de Linfócitos T - ZAP70

Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal - FOXN1

Deficiência de Mieloperoxidase - MPO

Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase - PNP

Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) - FOXP3

Disgenesia Reticular - AK2

Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBA

Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBB

Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - CYBC1

Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF2

Doença Granulomatosa Crônica (CGD) - NCF4

Imunodeficiência de Células T - CD247

Imunodeficiência de Células T - CORO1A

Imunodeficiência de Células T - ORAI1

Imunodeficiência e Hiper-IgM - AICDA

Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40

Imunodeficiência e Hiper-IgM - CD40LG

Imunodeficiência e Hiper-IgM - UNG

Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia - MAGT1

Infecções Piogênicas Recorrentes - MYD88

Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda - GATA2

Linfohistiocitose Hemofagocítica - PRF1

Linfohistiocitose Hemofagocítica - STX11

Linfohistiocitose Hemofagocítica - STXBP2

Linfohistiocitose Hemofagocítica - UNC13D

Neutropenia Congênita - CXCR2

Neutropenia Congênita Grave - ELANE

Neutropenia Congênita Grave - G6PC3

Neutropenia Congênita Grave - GFI1

Neutropenia Congênita Grave - HAX1

Neutropenia Congênita Grave - JAGN1

Neutropenia Congênita Grave - VPS45

Síndrome de Falência da Medula Óssea - DNAJC21

Síndrome de Shwachman-Diamond - EFL1

Síndrome de Shwachman-Diamond - SBDS

Síndrome de Shwachman-Diamond - SRP54

Síndrome de Wiskott-Aldrich - WAS

Síndrome de Wiskott-Aldrich - WIPF1

Síndrome do Linfócito Desnudo - CIITA

Síndrome do Linfócito Desnudo - RFX5

Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXANK

Síndrome do Linfócito Desnudo - RFXAP

Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP1

Síndrome do Linfócito Desnudo - TAP2

Síndrome do Linfócito Desnudo - TAPBP

Síndrome Linfoproliferativa - SH2D1A

Síndrome Linfoproliferativa - XIAP

Síndrome WHIM - CXCR4

Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias - IFNGR2

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IFNGR1

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12B

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IL12RB1

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - IRF8

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias - RORC

Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais - STAT1

Doenças Pulmonares:

Fibrose Cística - CFTR

Erros Inatos do Metabolismo:

Acidúria Alfa-Metilacetoacética - ACAT1

Acidúria Argininosuccínica - ASL

Acidúria Glutárica (Acidemia Glutárica) - GCDH

Acidúria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) - IVD

Acidúria Metilmalônica - CD320

Acidúria Metilmalônica - MMAA

Acidúria Metilmalônica - MMAB

Acidúria Metilmalônica - MMUT

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - ABCD4

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - LMBRD1

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMACHC

Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria - MMADHC

Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCA

Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) - PCCB

Adrenoleucodistrofia - ABCD1

Alfa-manosidose - MAN2B1

Argininemia - ARG1

Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva - SLC6A6

Cistinose Nefropática - CTNS

Cistinúria - SLC7A9

Citrulinemia - ASS1

Citrulinemia - SLC25A13

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AKR1D1

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - AMACR

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7A1

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - CYP7B1

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - HSD3B7

Defeito de Síntese de Ácidos Biliares - SLC27A5

Deficiência Cerebral de Creatina - GAMT

Deficiência Cerebral de Creatina - GATM

Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase - PCK1

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 - HMGCS2

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase - HMGCL

Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase - HADH

Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase - BCKDK

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média - ACADM

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa - ACADVL

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFA

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFB

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla - ETFDH

Deficiência de Biotinidase - BTD

Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I - CPS1

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I - CPT1A

Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil - CPT2

Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase - SLC25A20

Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase - PHGDH

Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase - PSAT1

Deficiência de Fosfoserina Fosfatase - PSPH

Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase - FBP1

Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) - GALK1

Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) - GALE

Deficiência de Holocarboxilase Sintetase - HLCS

Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase - DDC

Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal - LIPA

Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase - NAGS

Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC

Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase - PNPO

Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHA

Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial - HADHB

Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase - OXCT1

Deficiência de Sucrase-Isomaltase - SI

Deficiência de Timidina Quinase - TK2

Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina - SLC22A5

Distonia Dopa-Responsiva - SPR

Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib - MPI

Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It - PGM1

Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz - CAD

Doença de Gaucher - GBA

Doença de Segawa - TH

Doença do Xarope de Bordo - BCKDHA

Doença do Xarope de Bordo - BCKDHB

Doença do Xarope de Bordo - DBT

Encefalopatia Etilmalônica - ETHE1

Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato - GOT2

Fenilcetonúria - PAH

Galactosemia - GALT

Glicogenose Tipo 0A - GYS2

Glicogenose Tipo 0B - GYS1

Glicogenose Tipo IA - G6PC1

Glicogenose Tipo IB⁄IC - SLC37A4

Glicogenose Tipo III - AGL

Glicogenose Tipo IV - GBE1

Glicogenose Tipo IXA1 - PHKA2

Glicogenose Tipo IXB - PHKB

Glicogenose Tipo IXC - PHKG2

Glicogenose Tipo VI - PYGL

Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) - ALDOA

Hipercolanemia - BAAT

Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - GCH1

Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PCBD1

Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - PTS

Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 - QDPR

Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual - DNAJC12

Hipofosfatasia - ALPL

Homocistinúria - MTHFR

Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTR

Homocistinúria e Anemia Megaloblástica - MTRR

Intolerância à Proteína Lisinúrica - SLC7A7

Leucodistrofia Metacromática - ARSA

Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) - TPP1

Malabsorção de Folato Hereditária - SLC46A1

Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e⁄ou Scheie) - IDUA

Mucopolissacaridose Tipo II - IDS

Mucopolissacaridose Tipo IVA - GALNS

Mucopolissacaridose Tipo VI - ARSB

Mucopolissacaridose Tipo VII - GUSB

Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina - SLC5A6

Porfiria Eritropoiética Congênita - UROS

Quilomicronemia - APOA5

Quilomicronemia - APOC2

Quilomicronemia - GPIHBP1

Quilomicronemia - LMF1

Quilomicronemia - LPL

Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina - SLC19A2

Síndrome de Deficiência de GLUT1 - SLC2A1

Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria - SLC25A15

Síndrome Fanconi-Bickel - SLC2A2

Síndrome MIRAGE - SAMD9

Sitosterolemia - ABCG5

Sitosterolemia - ABCG8

Xantomatose Cérebro-tendínea - CYP27A1

Surdez:

Surdez - GJB2

Surdez - GJB6