CHARCOT MARIE-TOOTH, ESTUDO POR MLPA

Charcot Marie-Tooth, doença tipo 1A ⁄ Polineuropatia sensível à pressão - CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA

CHARCOT MARIE-TOOTH,TIPO 1A-CMT1A⁄HNPP(PMP22) MLPA

CMT1A⁄HNPP (PMP22) MLPA

Instruções

- Apresentar resumo da história clínica do paciente.

- Sempre que possível, enviar cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Jejum

- Jejum não obrigatório.

Condições

- Sangue total (EDTA).

Coleta Apoio

- Colher os exames de genética em tubo separado dos demais setores.

Volume Mínimo

- 2,0 mL.

Volume Recomendável

- 4,0 mL.

Conservação Apoio

- Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.

Questionário

- Preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".

- Enviar resumo da história clínica do paciente.

 

Critérios de Rejeição

- Uso de anticoagulante incorreto.

- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.