DIABETES MONOGENICO MODY, PAINEL NGS DE 14 GENES

Jejum

Não é necessário.

Condições

Sangue total (EDTA)

Cartão de filtro (fornecido pelo Pardini ⁄ DLE

DNA extraído (Concentração ideal: 2ug)

Questionário

Obrigatório preencher e enviar "Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento".

Obrigatório enviar pedido médico.

Enviar informação clínica detalhada.

Genes analisados:

ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Coleta Apoio

- Sangue total em EDTA:

- Colher 1 tubo de tampa roxa (EDTA).

- Não manipular a amostra - enviar no próprio tubo de coleta - refrigerado.

 

- Sangue em papel filtro:

- Colher amostra em papel filtro especial fornecido pelo laboratório Pardini ⁄ DLE.

- Deixar o sangue fluir até se formar uma gota espessa, embeber o cartão ate que o sangue traspasse o cartão para o outro lado, preencher todos os círculos.

- Deixar secar a temperatura ambiente durante mais ou menos 2 horas antes de guardar o filtro no envelope.

 

- DNA extraído:

- Concentração ideal: 2ug⁄ul.

- As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.

- Informar qual o tipo de extração utilizada (p. ex.: coluna de sílica, fenol-clorofórmio,Chelex, beads magnéticas, etc..).

- Informar qual a fonte de extração de DNA (p. ex.: sangue total EDTA, células da mucosa oral, saliva, etc..).

 

- IMPORTANTE: O material recebido fora das condições acima descritas terá a viabilidade avaliada pelo setor responsável e poderá ser recusado mediante prévia comunicação ao cliente.

Volume Mínimo

Sangue total EDTA: 4,0 mL.

Cartão de Filtro: 5 círculos.

DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.

As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.

Volume Recomendável

Sangue total EDTA: 5,0 mL.

Cartão de Filtro: 5 círculos.

DNA extraído: Concentração ideal: 2ug.

As razões 260⁄230 e 260⁄280 devem estar entre: 1.6 e 2.0.

Conservação Apoio

- Sangue total (EDTA): refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 dias.

- Cartão de Filtro: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 5 meses.

- DNA extraído: refrigerado entre 2 e 8 ºC por até 30 dias, ou congelado por tempo indeterminado.

Critérios de Rejeição

Uso de anticoagulante incorreto.

Não envio do "questionário para testes genéticos e termo de consentimento'' preenchido e assinado.