PAINEL DE PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS E ESCLEROSE LATER

Genes Analisados

ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ATL1 BSCL2 CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 MTRFR NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26

Jejum

Não é necessário.

Condições

Sangue total (EDTA)

Comentários

O Painel de Doenças do Neurônio Motor e Neuropatias Periféricas Sequencia 84 genes associados a Doenças do Neurônio Motor (ex. Esclerose Lateral Amiotrófica), Paraplegias Espásticas Hereditárias e Neuropatias Periféricas (ex. Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor). Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9ORF72.