FENILALANINA

AMOSTRA

Soro.  1,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Sem restrições.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo sem anticoagulante. Tampa vermelha.

 

MÉTODO

Imunoenzimático.

 

VALORES REFERENCIAIS

2,0 - 7,5 mg⁄dL: Prematuros
1,2 - 3,4 mg⁄dL: Recém nascidos
0,8 - 2,0 mg⁄dL: Adultos

 

INTERPRETAÇÃO

O exame é útil no diagnóstico e acompanhamento de hiperfenilalanina no sangue de recém- nascidos pode ser um achado transitório, decorrente de imaturidade enzimática, ou anormalidade persistente, decorrente de deficiência de enzima envolvida na metabolização deste aminoácido. Destas deficiências, a mais frequente é a da fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina, o que acarreta níveis elevados de fenilalanina e baixos de tirosina. Além disso, existe aumento da excreção urinária de fenilcetonas derivadas da fenilalanina (o que dá oriem ao nome da doença, fenilcetonúria). No recém-nascido, o teste deve ser feito após pelo menos 48 horasdo iníco da alimentação láctea. Considera-se que essa anormalidade ocorra em cerca de um em cada 15.000 nascimentos. O diagnóstico precoce e a instituiçâo de dieta especial associada a controle periódico da fenilalanina sérica previnem o retardo mental.