JAK2, MUTACAO V617F, PESQUISA, SG
QUESTIONARIO ONCOHEMATOLOGICO
AMOSTRA
Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.
ATENDIMENTO
Tem restrição de cobertura por convênios. Agendar coleta. Colher de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados. Previsão de entrega do resultado: 8 dias úteis.
PREPARO DO PACIENTE
Jejum não obrigatorio.
COLETA
Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. A coleta é realizada apenas de segunda a quinta até 11:00h. Não colher em vésperas de feriados. Manter em temperatura ambiente.
MÉTODO
Reação em cadeia da polimerase - PCR.
INTERPRETAÇÃO
A pesquisa da mutação no domínio da pseudoquinase JH2, gene JAK2, está indicada na investigação diagnóstica de pacientes com síndromes mieloproliferativas: policitemia vera, metaplasia mieloide idiopática e trombocitemia essencial. Em estudos prospectivos a mutação foi encontrada em 97% dos casos de policitemia vera, 57% dos casos de trombocitemia essencial e 50% dos casos de metaplasia mielóide idiopática. Os pacientes que possuem a mutação apresentam maior frequência de complicações tais como fibrose secundária, hemorragias e trombocitoses e são candidatos a tratamento citorredutor. A mutação JAK2 consiste na transversão de nucleotídeos G por T na posição 1849, exon 2, do gene Janus Kinase 2.