ACONDROPLASIA, DIAGNOSTICO MOLECULAR

AMOSTRA

Sangue com anticoagulante EDTA. 5,0 ml.

 

ATENDIMENTO.

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios. Previsão de entrega do resultado: 30 dias.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com anticoagulante EDTA, rolha roxa. Manter em temperatura ambiente.

 

MÉTODO

Reação em cadeia da polimerase - PCR.

 

VALOR REFERENCIAL

Ausência da mutação.

 

INTERPRETAÇÃO

A acondroplasia é a forma mais comum de displasia óssea. Esta alteração é responsável pelo fenótipo chamado anão. São pesquisadas as duas mutações que causam a doença: G1138A e G1138C.