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AMOSTRA

Soro. 3,0 ml.

 

ATENDIMENTO

Em todas as unidades. Tem restrição de cobertura por convênios.

 

PREPARO DO PACIENTE

Jejum não obrigatório.

 

COLETA

Colher 2x5,0 ml de sangue em tubo a vácuo com gel separador, rolha amarela.

 

MÉTODO

Enzimático.

 

INTERPRETAÇÃO

Exame é útil no diagnóstico das doenças de Tay-Sachs e de Sandhof as quais apresentam deficiência da enzima hexosaminidase A e acúmulo intra-lisossomal do gangliosídeo GM2. A hexosaminidase possui duas subunidades, A e B, que são codificadas por genes distintos. A atividade enzimática é máxima quando as duas subunidades estão conjugadas formando um dímero. A deficiência na atividade da hexosaminidade A causa a Doença de Tay-Sachs e a da hexosaminidase B é responsável pela Doença de Sandhoff. Ambas são de de herança autossômica recessiva.O quadro clínico é semelhante: início no primeiro ano de vida com presença de sobressaltos a estimulação sonora, macrocrania progressiva, deterioração neurológica e da visão. O fundo de olho apresenta mácula de cor vermelho-cereja. Em torno de dois anos de idade o paciente encontra-se habitualmente em estado vegetativo. Existem também formas de gangliosidose GM2 por deficiência parcial da hexosaminidase A ou B, de início mais tardio e evolução mais lenta, com quadro clínico muito variável, incluindo ataxia cerebelar, demência e doença do neurônio motor inferior. A doença de Tay-Sachs é frequente entre judeus asquenazim. Não é aconselhável a realização do exame em gestantes devido a possibilidade de resultado falso-positivo.